+375 (29) 143 0008 +375(29) 879 0004 +375(29) 6 296 396 +375(29) 540 40 45 info@kim.by
МИНСК, пр-т Независимости 3, ТЦ Столица (2-й средний уровень, из лифта надо идти до конца, придерживаясь левой стороны - Мир книг), пав 518-5, с 11 до 18, метро Площадь Ленина, парковка 2 часа бесплатно
+375 (29) 143 0008 +375(29) 879 0004 +375(29) 6 296 396 +375(29) 540 40 45
Новинка!
Неонатальный скрининг : национальное руководство / под ред. С. И. Куцева 2024 г. (Гэотар)

Неонатальный скрининг : национальное руководство / под ред. С. И. Куцева 2024 г

Бренд: ГЭОТАР-Медиа
Артикул: 978-5-9704-8320-6
Автор: под ред. С. И. Куцева, Издательство: Гэотар, Год: 2024, Стр: 360, Обл: Твер

Под заказ
80 руб.

 Обзор

Национальное руководство "Неонатальный скрининг" - первое в России практическое руководство, которое содержит актуальную информацию об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Выход книги приурочен к расширению с 2023 г. программы неонаталь ного скрининга в России до 36 заболеваний. Большинство этих заболеваний недостаточно известны врачебному сообществу, но после их выявления пациенты будут попадать в зону ответственности врачей разных специальностей: генетиков, педиатров, неврологов, эндокринологов, иммунологов, пульмонологов и др.

В руководстве подробно рассмотрены общие принципы неонатального скрининга, включая критерии выбора заболеваний, историю и международный опыт, этические проблемы, этапы (преаналитический, аналитический и постаналитический) и методы тестирования, технологии подтверждающей диагностики, систему обеспечения качества лабораторных исследований, особенности медико-генетического консультирования, а также перспективы развития скрининговых программ в связи с появлением новых технологий массового обследования. Особое внимание уделено описанию наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга: клинической картине, диагностике и дифференциальной диагностике, лечению и алгоритмам действий врача при положительном результате скринингового теста.

Помимо фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидоза и галактоземии, скрининг на которые проводится уже не одно десятилетие, представлены включенные в программу наследственные болезни обмена веществ из групп аминоацидопатий, органических ацидурий, нарушений окисления жирных кислот и обмена карнитина, а также спинальная мышечная атрофия и первичные иммуно дефициты. Отдельная глава посвящена универсальному аудиологическому скринингу.

Издание предназначено генетикам, неонатологам, педиатрам, неврологам, эндокринологам, иммунологам, пульмонологам, лабораторным генетикам, врачам клинической лабораторной диагностики